朱先生60歲，從事服務業，平常喜歡喝點小酒，其他沒有什麼不良習慣。過去一週因為持續解黑色的糊便，這兩天開始出現頭暈現象，並發現自己稍微爬個樓梯，就開始會喘個不停等等運動不耐的症狀，於是到附近醫院的急診室就醫，抽血發現自己有貧血的現象，並且因為解黑便被懷疑有上消化道出血的可能，於是接受上消化道內視鏡檢查，上消化道內視鏡發現在胃部有一個直徑6公分之黏膜下腫瘤，腫瘤中央處有一個潰瘍合併出血現象。經切片診斷後，確診為胃腸基質細胞瘤合併急性出血。朱先生很納悶，為什麼一週前都還好好沒有不舒服，一週內的變化怎麼這麼大，於是請教醫師，胃腸基質細胞瘤有何症狀，是否可能早期發現？ 胃腸基質細胞瘤的臨床表現差異很大，其臨床表現會隨著腫瘤發生部位、腫瘤大小、與有無轉移而不同。
大部份的胃腸基質細胞瘤都是意外發現，它們往往沒有造成任何症狀，是因為健康檢查或是因其他原因接受內視鏡檢查而被發現。
此類腫瘤會造成症狀，往往是因為長在腸胃道較狹窄處，進一步產生消化道阻塞而產生症狀，或是如同故事中的主角，因為腫瘤生長快速，產生糜爛潰瘍而併發出血現象而被發現。
此外，當腫瘤直徑超過5公分的胃腸基質細胞瘤也容易產生症狀。這些症狀可能為摸到腹部腫塊、腹痛、噁心、嘔吐、厭食以及易有飽足感。
部分的胃腸基質細胞瘤可能以急性胃腸道出血作為表現，當合併上消化道出血時，可能會出現解黑色便的現象，當出血量大到發生貧血時，就會出現貧血的症狀，例如頭暈、運動耐受力下降、胸悶或喘的症狀。
長在腹膜腔的胃腸基質細胞瘤若發生腫瘤破裂出血，會產生腹腔內出血的症狀，例如腹部忽然劇烈疼痛、腹部腫脹、低血壓、冒冷汗甚至昏厥等症狀。
雖大部分胃腸基質細胞瘤為良性腫瘤，但是，少部分的惡性胃腸基質細胞瘤可能轉移至腹腔內、肝臟、與網膜，淋巴結或其他地方的轉移則相對罕見。
當腫瘤轉移至肝臟，可能因為腫瘤壓迫膽管而產生阻塞性黃疸，當正常的肝組織幾乎被腫瘤侵犯，就可能出現肝臟衰竭、腹水、消化道靜脈瘤出血等併發症。
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